Impacto da doença

A Alfamanosidose é uma doença progressiva multissistêmica ao longo da vida, com deterioração neuromuscular e esquelética ao longo de décadas.1

A qualidade de vida de um paciente geralmente é severamente afetada pela progressão da doença, que se manifesta por todas as idades ao longo de um continuum de sinais e sintomas. O comprometimento progressivo é observado em várias áreas, incluindo resistência, mobilidade, desenvolvimento respiratório e neurocognitivo.1,2

Durante a primeira década de vida, as crianças podem apresentar infecções frequentes, problemas auditivos, características faciais distintas e atraso no desenvolvimento.3

impact of the disease

Nas décadas seguintes, um adulto pode ter dificuldades de movimentação, como problemas nas articulações, inchaço, marcha instável e fraqueza muscular.1

A previsão de longo prazo para a doença é ruim.1 Geralmente, há uma lenta progressão das alterações neuromusculares e ósseas ao longo de décadas. Pode haver problemas comportamentais ou distúrbios psiquiátricos.1,3

Ser independente é difícil, e os pacientes com Alfamanosidose podem se tornar socialmente isolados e, durante os estágios finais da doença, podem ficar presos a cadeiras de rodas por não conseguirem mais andar sem auxílio.1 Isso provavelmente terá um impacto negativo na qualidade de vida de cuidadores e familiares.1,2

Saiba mais sobre o mecanismo da doença
Saiba mais sobre a progressão da doença

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).