Características da Alfamanosidose1

immuno deficiency

deficiência imunológica

distinctive facial features

anormalidades faciais e esquelética

hearing impairment

deficiência auditiva

mental retardation

deficiência intelectual

Sobre a Alfamanosidose

A Alfamanosidose é uma doença rara lisossômica de depósito (DLD) causada por mutações que afetam a enzima lisossômica alfamanosidase.
Saiba mais sobre a doença

Sintomas e diagnóstico

Sinais e sintomas variam entre as pessoas que têm a condição. Em geral, os indivíduos afetados podem ter deficiência intelectual, características faciais distintas…
Saiba como reconhecer sinais e sintomas
Suspeita-se de um diagnóstico de Alfamanosidose com base na identificação de achados característicos de uma apresentação multissintomática, em uma avaliação clínica completa…
Saiba mais sobre o diagnóstico da Alfamanosidose

Gestão da doença

Atualmente, não existe cura para a Alfamanosidose, e o tratamento geralmente é limitado ao manejo ou controle dos sintomas.2
Saiba mais sobre a doença

A compreensão da Alfamanosidose começa aqui

O entendimento da Alfamanosidose começa aqui…
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Como reconhecer a Alfamanosidose
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Algoritmo de diagnóstico de Alfamanosidose
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