Algoritmo diagnóstico

A alfamanosidose é uma doença rara e o seu diagnóstico adequado tem potencial para influenciar os resultados dos pacientes, uma vez que as terapias podem ser iniciadas numa fase precoce. Atualmente, o diagnóstico precoce é dificultado principalmente por:1

Um algoritmo de diagnóstico padronizado pode ajudar a superar esta dificuldade.1

Em 2019, sem diretrizes internacionalmente reconhecidas para o diagnóstico precoce da alfamanosidose, um grupo de trabalho internacional de especialistas reuniu-se para estabelecer um algoritmo para ajudar os clínicos gerais e especialistas (metabólicos e não metabólicos) alcançar o diagnóstico precoce e iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível.1

Duas propostas consensuais foram desenvolvidas para algoritmos de diagnóstico da alfamanosidose:

Pacientes ≤10 anos de idade em que a deficiência auditiva e/ou o atraso na fala são os sintomas cardinais que devem levar o clínico a procurar sintomas adicionais que possam fornecer mais pistas de diagnóstico.1

patients

Algoritmo
em pacientes ≤10 anos

Em pacientes ≤10 anos de idade, a presença de deficiência auditiva e/ou atraso na fala é o principal motivador para procurar a alfamanosidose. A presença de deficiência auditiva ou atraso na fala deve então levar o clínico a buscar evidências de sintomas adicionais. Se estes sintomas adicionais não forem identificados, então a monitorização adicional pode ser efetuada ou os pacientes podem ser encaminhados para um centro metabólico para testes adicionais, a critério do médico.1

Pacientes >10 anos de idade têm diferentes apresentações clínicas, e a presença de deficiência cognitiva e progressão do comprometimento motor e/ou manifestações psiquiátricas devem levar o clínico a avaliar para outros sintomas.1

Patient > 10 years

Algoritmo
em pacientes >10 anos

Para pacientes com >10 anos de idade, a presença de atraso nas funções mentais e progressão do comprometimento motor e/ou manifestações psiquiátricas (incluindo eventos psicóticos agudos) deve motivar a avaliação da história clínica para dois dos seguintes sintomas:1

  • deficiência auditiva;
  • deficiência intelectual;
  • distúrbios motores/ataxia;
  • doenças do esqueleto/doenças das articulações.

Se estas condições não forem satisfeitas, pode ser realizada uma monitorização adicional, ou os pacientes podem ser encaminhados para um centro metabólico para testes adicionais.1

Algoritmo de diagnóstico de Alfamanosidose

Algoritmo de diagnóstico
de Alfamanosidose

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  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).