Recursos e ferramentas

O diagnóstico oportuno da Alfamanosidose é importante, pois influencia no prognóstico do indivíduo no longo prazo. As terapias devem ser iniciadas o mais rápido possível.1

Seu médico pode usar testes simples para o diagnóstico da Alfamanosidose, incluindo:

urine sample

Amostra de urina2

Sua medida avalia os níveis de oligossacarídeo na urina. Altos níveis são sugestivo de Alfamanosidose.

blood sample

Amostra de sangue2

Uma pequena amostra de sangue é necessária para medir a presença da enzima Alfamanosidose em células sanguíneas. Isso pode ser usado para confirmar um diagnóstico.

genetic testing

Teste genético2

Um diagnóstico de Alfamanosidose também pode ser confirmado através de teste genético, que podem detectar a mutação no gene que causa a desordem.

Cuidar de pessoas com Alfamanosidose

O indivíduo com Alfamanosidose será acompanhado por uma equipe médica de especialistas que podem ajudar a determinar as necessidades específicas de cada pessoa e ajudar a sugerir as soluções mais adequadas.2 Por exemplo:

Problemas visuais

opthalmologist

Oftalmologista

Otite média

otolaryngologist

Otorrinolaringologista

Perda de audição

hearing aids

Especialista auditivo

Alterações dentárias

dentist

Dentista

Problemas
articulares

joint problems

Deformidades
espinhais

joint problems

Problemas ortopédicos
em geral

joint problems

Ortopedista

Retardo mental

mental-retardation

Psiquiatra / psicólogo

Dicas para ajudar pacientes com Alfamanosidose3

Tips for helping those with Alpha-Mannosidosis

O ambiente doméstico deve ser adequadamente preparado para atender as necessidades, como:

O uso de rampas para permitir o acesso de cadeira de rodas;

Evitar qualquer barreira para andar e instalar piso antiderrapante no banheiro e cozinha;

Aumentar a quantidade de luz.

Além disso, os indivíduos precisarão de orientação precoce para o desenvolvimento de habilidades sociais, fonoaudiologia e educação especial para maximizar o aprendizado.

Assim, cuidar de alguém com Alfamanosidose pode ser extremamente desafiador. Se você está cuidando de alguém com a doença, sempre mantenha o contato próximo com o especialista que está gerenciando o tratamento, pois ele pode fornecer conselhos específicos dependendo das necessidades individuais.

Um diagnóstico de Alfamanosidose pode ter um impacto emocional considerável em pacientes e cuidadores.

Passo 1
Apresentando a Alfamanosidose:
do gene à herança
Video about Alpha Mannosidosis
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Passo 2
Dos sintomas ao
tratamento da Alfamanosidose
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Viver com a Alfamanosidose:
A história de
Peter e Helen
Video about Alpha Mannosidosis
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Baixe aqui as informações essenciais sobre a Alfamanosidose

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Saiba mais sobre a comunidade de Alfamanosidose

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).