No momento, não há cura para a doença e, até o presente momento, o manejo da Alfamanosidose se concentrou amplamente no tratamento dos vários sintomas que podem estar presentes.1
Viver com Alfamanosidose
Algumas das principais complicações incluem:
- otite (inflamação da ouvido)
- perda auditiva
- alterações dentárias
- problemas articulares
- deformidades da coluna vertebral
- problemas ortopédicos gerais
- deficiência intelectual1
Cada um desses problemas deverá ser tratado por um especialista, além de um especialista em doenças metabólicas raras, e os pacientes geralmente são atendidos por um oftalmologista, um otorrinolaringologista (ouvido, nariz e garganta), especialista em audição e psiquiatra ou psicólogo, além de especialista em ortopedia1.
Oftalmologista
Otorrinolaringologista
Psiquiatra / psicólogo
Ortopedista
Dentista
Idealmente, o paciente com Alfamanosidose será acompanhado por uma equipe de médicos especialistas que podem ajudar a determinar as necessidades específicas de cada pessoa e sugerir as soluções mais adequadas. Isso pode incluir, por exemplo, o uso de um aparelho auditivo, intervenções educacionais para melhorar as habilidades sociais e até cirurgia ortopédica para corrigir algumas anormalidades esqueléticas.1 Quaisquer que sejam as intervenções necessárias, considere que o tratamento é sempre proativo e visa a prevenir complicações e tratar os sintomas da doença, como infecções.
Hoje, novos medicamentos que tratam da causa da doença estão sendo estudados.
Mais recentemente, em alguns países, a terapia de reposição enzimática foi aprovada para uso em adultos, adolescentes e crianças com formas leve a moderadas de Alfamanosidose.2 Na terapia de reposição enzimática, a enzima defeituosa é substituída (neste caso, Alfamanosidase) por uma forma normal ou mais ativa da enzima que está faltando.
Outro tipo de terapia é chamado de transplante de medula óssea (TMO), que pode ajudar as células doadoras a repovoar os tecidos do paciente e transferir a enzima normal para células que apresentam a forma incorreta.2 No entanto, embora considerado promissor, o procedimento pode estar associado a alguns riscos.2
Assim, embora algumas terapias que tenham mostrado resultados encorajadores, seu médico e sua equipe de especialistas podem ajudar a determinar qual tratamento é mais apropriado após avaliação cuidadosa e avaliação do indivíduo com a doença.