Diagnóstico da Alfamanosidose

O diagnóstico precoce da Alfamanosidose é importante, pois influencia no prognóstico do indivíduo no longo prazo. As terapias devem ser iniciadas o mais rápido possível.

Em pacientes jovens, a presença de deficiência auditiva e/ou atraso na fala são os principais sinais que devem levar o médico a procurar sintomas adicionais.1

Pacientes adolescentes e idosos podem ter sinais e sintomas diferentes, Deficiência Intelectual e comprometimento motor podem justificar uma investigação mais aprofundada.1

and/or speech delay are the main signs that should prompt your doctor to look for additional symptoms.1

Adolescent and older patients may have different signs and symptoms, and mental retardation and motor impairment might warrant further investigation.1

Diagnosing Alpha-Mannosidosis

Em pacientes mais jovens e mais velhos, um diagnóstico definitivo pode envolver testes para a presença de certos açúcares na urina ou soro sanguíneo, e testes genéticos podem ser usados ​​para confirmar a suspeita.1

O seu médico pode fornecer mais informações e recomendar os testes corretos, caso haja suspeita de Alfamanosidose em qualquer indivíduo.

Teste de Diagnóstico

O seu médico também pode recomendar a consulta com um especialista em doenças metabólicas e/ou geneticista clínico, que esteja mais familiarizado com essa condição rara. Esses especialistas podem recomendar os testes adequados a serem realizados para confirmar que uma pessoa tem Alfamanosidose. Em alguns casos, testes genéticos podem ser feitos.
A Alfamanosidose é causada por uma herança autossômica recessiva, causada por 2 alelos mutados.2 Cada gravidez de um casal em que ambos os parceiros são heterozigotos para uma mutação causadora da doença no gene MAN2B1 tem 25% de chance de ter um filho afetado, 50% de chance de ter um filho não afetado que seja portador e 25% de chance de ter um filho não afetado que não seja portador.3

Há duas de três chances de que irmãos e irmãs não afetados das pessoas afetadas pela Alfamanosidose sejam portadores da doença, mas não apresentem sintomas da doença. No entanto, como a doença é tão rara, a chance de ter um parceiro que seja outro portador é pequena, a menos que os indivíduos pertençam à mesma família.3

Passo 2 Dos sintomas ao tratamento da Alfamanosidose

Passo 2
Dos sintomas ao
tratamento da Alfamanosidose

  1. Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
  2. Ceccarini, M. R. et al. Alpha-Mannosidosis: Therapeutic Strategies. International Journal of Molecular Sciences 19, 1500 (2018).
  3. Ficicioglu, C. & Stepien, K. M. Alpha-Mannosidosis. in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).